Célulla
Laboratório

A carência de vitamina B12, seja adquirida ou por erro inato de seu metabolismo assim como a deficiência da enzima metilmalonil CoA mutase resultam em diminuição da degradação do ácido metilmalônico e consequentemente levam à acidemia metilmalônica. É considerado um marcador mais sensível de deficiência de B12 do que a própria dosagem da cobalamina, refletindo melhor as concentrações intracelulares dessa vitamina, por ser mais estável e abundante. Além do ácido metilmalônico, a homocisteína também está elevada no sangue, e ambos voltam aos níveis normais após algumas semanas de tratamento. Os níveis plasmáticos desses metabólitos devem ser interpretados com cautela em pacientes com insuficiência renal crónica, devido à tendência de acúmulo, e na presença de acidúria metilmalônica. Indicações: Suspeita de deficiência da metilmalonil-CoA mutase e na carência de vitamina B12, adquirida ou consequente a erro inato de seu metabolismo. Interpretação clínica: Aumento dos níveis séricos ocorre em estados de carência de vitamina B12, seja esta adquirida ou consequente a erro inato de seu metabolismo. É, provavelmente, uma indicação mais definitiva de deficiênica inicial de vitamina B12 do que a própria determinação dos níveis de cobalamina, principalmente quando a concentração de cobalamina está nos níveis inferiores de referência, mas ainda normal. Sugestão de leitura complementar: Lakso HA. Quantification of methylmalonic acid in human plasma with hydrophilic interaction liquid chromatography separation and mass spectrometric detection. Clin Chem 2008; 54(12): 2028-35 Paniz C, Grotto D, Schmitt GC, Valentini J, Schott KL, Pomblum VJ, Garcia SC. Fisiopatologia da deficiência de vitamina B12 e seu diagnóstico laboratorial. J Bras Patol Med Lab 2005; 41( 5): 323-34