Célulla
Laboratório

Enzima que libera biotina (vitamina H) dos alimentos e de proteínas orgânicas, cuja ausência leva à deficiência de biotina, um co-fator essencial para a atividade de diversas enzimas com função de carboxilase. A deficiência de biotinidase é uma doença autossômica recessiva, cuja frequência varia de acordo com o nível de atividade enzimática: com menos de 10% da atividade normal, a frequência é de 1/137.000; e com menos de 30% da atividade normal, a frequência é de 1/61.000. Os sintomas variam de acordo com o grau da insuficiência enzimática. Indicações: Diagnóstico neonatal da deficiência da biotinidase. Sugestão de leitura complementar: TAITZ, L.S. et al. Biotinidase deficiency and ear. Lancet, 2 (8355): 918, 1983 HEARD, G.S. et al. Screening for biotinidase deficiency in newborns. Clin. Chem., 30:125-7,1984