Célulla
Laboratório

A deficiência de protrombina de herança autossômica recessiva é caracterizada por sintomas hemorrágicos mucocutâneos e a deficiência de fatores de coagulação mais rara. As principais causas adquiridas são por anticorpos contra o fator II em pacientes com doenças auto-imunes ou que usam fenitoína, com insuficiência hepática, deficiência de vitamina K ou anticoagulação oral. Indicação: Diagnóstico das deficiências congênita e adquirida de fator II (protrombina) e para a investigação de tempo de protrombina e/ou tempo de tromboplastina parcial ativada prolongados. Interpretação clínica: O diagnóstico é baseado nos tempos prolongados da protrombina e da tromboplastina parcial ativada e na baixa actividade de coagulação do FII. O teste molecular está disponível, mas é desnecessário para o diagnóstico. O diagnóstico diferencial inclui as deficiências dos fatores V, VII, X, VIII, IX, XI, XIII e deficiências adquiridas do FII. Sugestão de leitura complementar: Deficiência de fator II. Dispon[ivel em http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=PT&Expert=325. Consulta em 07 de maio de 2015. Kujovich JL. Prothrombin-Related Thrombophilia. GeneReviews. Disponível em http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1148/, consulta em 07 de maio de 2015.